La alfamanosidosis es una enfermedad rara, hereditaria recesiva, de carácter degenerativo e irreversible. Su aparición se relaciona con la mutaciones en el gen MAN2B1 , del cromosoma 19, que provocan el déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal, que es la encargada de ayudar a eliminar los oligosacáridos (cadenas largas de moléculas de azúcar) ricos en manosa y evitar así su acumulación en órganos y tejidos. Esta enzima se encuentra en los lisosomas (orgánulos celulares que digieren y reciclan los materiales de la célula). Para su diagnóstico es necesario una analítica de sangre y orina y un test genético. Según la edad de aparición, evoluciona de una manera u otra, y puede ser de 3 tipos: Tipo 1: Forma más leve de la enfermedad. Se inicia a partir de los 10 años de edad y va avanzando progesivamente. Tipo 2: Los síntomas comienzan antes de los 10 años, pero la enfermedad también progresa lentamente. Tipo 3: Es la más severa, y de inicio más temprano. Suele comenzar antes d...
Este blog se ha creado con el objetivo de poder enseñar a toda la comunidad educativa (alumnos, profesores, padres...), buenos hábitos de salud y sus cuidados.