Alfamanosidosis

La alfamanosidosis es una enfermedad rara, hereditaria recesiva, de carácter degenerativo e irreversible.

Su aparición se relaciona con la mutaciones en el gen MAN2B1, del cromosoma 19, que provocan el déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal, que es la encargada de ayudar a eliminar los oligosacáridos (cadenas largas de moléculas de azúcar) ricos en manosa y evitar así su acumulación en órganos y tejidos. Esta enzima se encuentra en los lisosomas (orgánulos celulares que digieren y  reciclan los materiales de la célula).

Para su diagnóstico es necesario una analítica de sangre y orina y un test genético.

Según la edad de aparición, evoluciona de una manera u otra, y puede ser de 3 tipos:

• Tipo 1: Forma más leve de la enfermedad. Se inicia a partir de los 10 años de edad y va avanzando progesivamente.
• Tipo 2: Los síntomas comienzan antes de los 10 años, pero la enfermedad también progresa lentamente.
• Tipo 3: Es la más severa, y de inicio más temprano. Suele comenzar antes de los 5 años, pudiendo manifestarse mientras el feto está en el útero o al poco de nacer el niño.

Sus síntomas comienzan siendo:

• Infecciones recurrentes (pulmonares, urinarias y del oído) e inflamaciones de oído medio.
• Pérdida auditiva
• Dismorfia facial.
• Hidrocefalia durante el primer año de vida.
• Retraso en el neurodesarrollo.
• Discapacidad intelectual progresiva.

A partir de los 10 años de edad, los síntomas más frecuentes son:

• Problemas óseos.
• Anomalías esqueléticas.
• Dificultades motoras.
• Trastornos mentales.
• Dependencia.

Si llegan a la edad de 30 años, son personas muy dependientes.

Debido a lo poco común que es esta enfermedad, el tratamiento va dirigido sobretodo a disminuir los síntomas. Entre los avances en su tratamiento, se está probando con el trasplante de médula ósea y la terapia de remplazo enzimático.

BIBLIOGRAFÍA

• AlfaManosidosis. (s/f). Chiesi.Es. Recuperado el 26 de noviembre de 2024, de https://www.chiesi.es/alfamanosidosis

• Datos básicos sobre la alfa manosidosis. (s/f). Alpha Mannosidosis. Recuperado el 26 de noviembre de 2024, de https://www.alphamannosidosis.com/es/datos-basicos/

• VivoMiSalud. (2022, noviembre 24). Alfa-manosidosis: qué es, sus síntomas y tratamiento. #VivoMiSalud. https://www.vivomisalud.com/reconociendo-la-alfa-manosidosis-que-es-sus-sintomas-y-tratamiento/