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Mostrando entradas de enero, 2025

Hemiplejia alternante de la infancia

La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejia, que por lo general desaparecen durante el sueño. Puede llegar a darse tetraplejia. Es un trastorno hereditario (autosómico dominante), poco frecuente (1:1000000), que en un 75% de los casos se relaciona con mutaciones genéticas de novo en heterocogisis del gen ATP1A3 (19q13.2), que condifica una bomba ATPasa de sodio/potasio. Fue descrita por primera vez en 1971 por Verret y Steele, que la identificaban como una variante de migraña hemipléjica. Normalmente los síntomas comienzan a aparecer antes de los 18 meses de edad, con episodios de hemiplejia que alternan de un lado al otro del cuerpo, con tetraplejia y con otros síntomas paroxísticos (movimientos oculares anormales, crisis distónicas, tóicas y alteraciones autonómicas). La enfermedad evoluciona hacia una disfunción neurológica permanente, epilepsia o m...