La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejia, que por lo general desaparecen durante el sueño. Puede llegar a darse tetraplejia.
Es un trastorno hereditario (autosómico dominante), poco frecuente (1:1000000), que en un 75% de los casos se relaciona con mutaciones genéticas de novo en heterocogisis del gen ATP1A3(19q13.2), que condifica una bomba ATPasa de sodio/potasio.
Fue descrita por primera vez en 1971 por Verret y Steele, que la identificaban como una variante de migraña hemipléjica.
Normalmente los síntomas comienzan a aparecer antes de los 18 meses de edad, con episodios de hemiplejia que alternan de un lado al otro del cuerpo, con tetraplejia y con otros síntomas paroxísticos (movimientos oculares anormales, crisis distónicas, tóicas y alteraciones autonómicas). La enfermedad evoluciona hacia una disfunción neurológica permanente, epilepsia o muerte súbita.
Se conocen algunos factores predisponentes, como cambios bruscos de temperatura, contacto con agua, luz (brillante), actividad física, comida (chocolate, colorante alimenticio...), emociones fuertes, olores (comidas, fragancias...), fatiga y algunas medicaciones.
Los episodios suelen durar entre unos minutos y días.
Entre las pruebas diagnósticas, se encuentran analítica con estudio bioquímico, metabólico y genético. El EEG crítico suele ser normal.
Actualmente no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí para paliar los síntomas y reducir la duración de los episodios de hemiplejia.
Es muy importante tener un plan de tratamiento de emergencia individualizado y actualizado periódicamente. En él tienen que incluirse técnicas de relajación eficaces para los ataques, minimizar los factores predisponentes y favorecer el sueño.
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| 4. | Sandoval Francisca, López Francisca. Hemiplejía Alternante de la Infancia asociada a variante patogénica del gen ATP1A3. Andes pediatr. [Internet]. 2022 Feb [citado 2025 Ene 18] ; 93(1): 117-122. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532022000100117&lng=es. http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v93i1.3972. |
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