Enfermedad de Andrade

La enfermedad de Andrade , también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar tipo I (PAF), es una enfermedad neurológica hereditaria (autosómica dominante), que se incluye dentro de las clasificadas como enfermedades raras.

Aunque los primeros casos descritos se remontan al año 1500 en el norte de Portugal (conocida como "mal de los pies "), no fue hasta 1952 cuando el portugués Corino Andrade la describió. De ahí su nombre.

La afectación cromosómica se produce en el cromosoma 18, por la mutación del gen de la transtiretina (TTR), que suele provocar la sustitución de un aminoácido valina por uno metionina en la posición 30 de la cadena de aminoácidos de esa proteína.

Se caracteriza por el depósito extracelular de amiloide en órganos y tejidos (amiloidosis), que va aumentando su extensión con el paso del tiempo, lo que hace que se considere una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios. Afecta al sistema conectivo, en especial al sistema nervioso periférico.

Su evolución suele ser de unos 10 años como máximo de esperanza de vida tras el diagnóstico; por tanto, es una enfermedad invalidante y letal.

Los síntomas suelen aparecer en la tercera-cuarta década de la vida. Dependiendo de dónde comiencen los depósitos de amiloide, dará unos síntomas u otros. Algunos de los más frecuentes son:

• Inicio en miembros inferiores, con: hormigueo, entumecimiento, pérdida de fuerza y sensibilidad, disminución o ausencia de sudoración.
• Generales: pinchazos, dolores, sensación de descarga eléctrica y sensación generalizada de frío.
• Digestivas: 
• Dismotilidad (comienza con estreñimiento, que luego pasa a diarrea crónica).
• Crisis hipoglucémicas postpandriales (por afectación del páncreas)
• Náuseas, vómitos, regurgitación, pesadez después de las comidas, dificultad al tragar, pérdida de peso y apetito.
• Cardiacas: alteración de la frecuencia cardiaca, produciéndose arritmias. También se puede producir retención de líquidos, edemas e hipotensión ortostática.
• Insuficiencia renal
• Oculares: opacidad en el cuerpo vítreo, hendiduras pupilares, queratoconjuntivitis seca, y glaucomas
• Sexualidad: disfunción eréctil (en los hombres)

RECURSOS para pacientes y familiares:

https://andradebalear.es/amiloidosis-hereditaria-transtiretina/documentos-de-interes

BIBLIOGRAFÍA:

https://www.enfermedadandradevalverde.com/enfermedad-andrade/

https://sovamfic.net/enfermedad-de-andrade-polineuropatia-amiloidotica-familiar/#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Andrade%2C%20tambi%C3%A9n,%C3%B3rganos%20y%20tejidos%20(1).