Una enfermera en mi colegio

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía (síndrome polimalformativo o síndrome de deleción cromosómica), que consiste en que al cromosoma 4, le falta una parte en su brazo corto (4p.16.3), en concreto en los genes LETM1 y WHSC1. La pérdida de material genético en esta región es la causante de los síntomas de los que cursa esta enfermedad. Fue descrita por primera vez en 1961, por Cooper y Hirschhorn y Wolf. Está catalogada dentro del grupo de la enfermedades raras. Es más frecuente en mujeres que en hombres (2:1) Algunos de estos síntomas son: Retraso del crecimiento intrauterino e incremento ponderal posnatal lento. Desarrollo óseo retrasado. Anomalías esqueléticas: cifosis o escoliosis, malformación de cuerpos vertebrales y costillas, pie zambo y mano partida. Hipotonía Facies distintiva:  Nariz ancha o picuda Microcefalia Frente alta con glabela prominente (hueso situado por encima de las órbitas oculares y en el entrecejo). Hipertelorismo (ojos más separados...

La enfermedad de Pompe , también conocida como glucogenosis tipo II o déficit de maltasa ácida, es un trastorno metabólico debido a la acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente musculares.  Pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras. Fue descrita por primera vez en 1932, por J.C. Pompe, un patólogo holandés, al realizar una autopsia a una niña de 7 meses que presentaba una grave debilidad mucular. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (ligada al cromosoma 17), que se produce por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida, enzima esencial para la degradación del glucógeno en el interior de los lisosomas de las células humanas.Su déficit provoca la acumulación de glucógeno en el interior de la célula, que interfiere en el funcionamiento normal de la célula, donde se acumulan los desechos y que implica la muerte de la célula afectada. Aunque se desconoce el motivo, las células que pueden presentar esta afectación con más ...