Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía (síndrome polimalformativo o síndrome de deleción cromosómica), que consiste en que al cromosoma 4, le falta una parte en su brazo corto (4p.16.3), en concreto en los genes LETM1 y WHSC1. La pérdida de material genético en esta región es la causante de los síntomas de los que cursa esta enfermedad.

Fue descrita por primera vez en 1961, por Cooper y Hirschhorn y Wolf.

Está catalogada dentro del grupo de la enfermedades raras. Es más frecuente en mujeres que en hombres (2:1)

Algunos de estos síntomas son:

• Retraso del crecimiento intrauterino e incremento ponderal posnatal lento.
• Desarrollo óseo retrasado.
• Anomalías esqueléticas: cifosis o escoliosis, malformación de cuerpos vertebrales y costillas, pie zambo y mano partida.
• Hipotonía
• Facies distintiva: 
• Nariz ancha o picuda
• Microcefalia
• Frente alta con glabela prominente (hueso situado por encima de las órbitas oculares y en el entrecejo).
• Hipertelorismo (ojos más separados de lo habitual)
• Cejas arqueadas
• Orejas mal formadas
• Paladar hendido 
• Ptosis (caída de los párpados superiores)
• Colobomas (brechas o fisuras en el iris)
• Defectos de cuero cabelludo
• Retrasos en el desarrollo: No suelen conseguir el control de esfínteres, ni ser capaces de alimentarse o vestirse solos.
• Discapacidad intelectual y dificultad para el lenguaje.
• Epilepsia
• Otras anomalías:
• Defectos cardiacos congénitos
• Deficiencia de anticuerpos (subclase IgA e IgG2)
• Criptorquidia (testículos descendidos)
• Hipospadias (apertura de la uretra fuera de suposición habitual)

Su tratamiento es multidsiciplinar y sintomático.

Si tenéis interés en profundizar más en esta enfermedad, en la web de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn encontraréis acceso a una guía sobre este síndrome, un vídeo divulgativo... (Asociación Española del Sind. Wolf-Hirschhorn)

Bibliografía

1.	Powell-Hamilton NN. Síndrome de Wolf-Hirschhorn [Internet]. Manual MSD versión para público general. Manuales MSD; 2023 [citado el 16 de abril de 2025]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-wolf-hirschhorn
2.	Cinfa.com. [citado el 16 de abril de 2025]. Disponible en: https://cinfasalud.cinfa.com/p/que-causa-sindrome-wolf-hirschhorn/
3.	¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? [Internet]. Wolfhirschhorn.com. [citado el 16 de abril de 2025]. Disponible en: https://wolfhirschhorn.com/sitioweb/que-es-el-sindrome-de-wolf-hirschhorn/
4.	Orphanet: Síndrome de Wolf-Hirschhorn [Internet]. Orpha.net. [citado el 16 de abril de 2025]. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/280