Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II o déficit de maltasa ácida, es un trastorno metabólico debido a la acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente musculares. 

Pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras. Fue descrita por primera vez en 1932, por J.C. Pompe, un patólogo holandés, al realizar una autopsia a una niña de 7 meses que presentaba una grave debilidad mucular.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (ligada al cromosoma 17), que se produce por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida, enzima esencial para la degradación del glucógeno en el interior de los lisosomas de las células humanas.Su déficit provoca la acumulación de glucógeno en el interior de la célula, que interfiere en el funcionamiento normal de la célula, donde se acumulan los desechos y que implica la muerte de la célula afectada.

Aunque se desconoce el motivo, las células que pueden presentar esta afectación con más frecuencia son las que componen el músculo esquelético (lisas y cardiacas) y las de las neuronas. 

Cuando se produce la afectación de las células musculares, se altera su contractilidad, y a medida que aumentan las células afectadas, se puede llegar a la disfunción de la fibra muscular y a su muerte.

Se considera una enfermedad heterogénea, ya que el inicio de la enfermedad y la evolución pueden variar en cada caso. Parece que es más frecuente que su inicio sea temprano (durante el 1º año de vida, entorno a los 2 meses de edad) y con una progresión rápida si no se trata de forma precoz, causando la muerte antes de los 2 años de edad, por insuficiencia cardiorrespiratoria.

Los síntomas más frecuentes con los que cursa son:

• Afectación de musculatura facial: Dificultad para hablar, para tragar y debilidad en los músculos faciales.
• Afectación del aparato digestivo: Pérdida de peso sin causa aparente, incontinencia fecal o urinaria y molestias gastrointestinales.
• Cardiomegalia y hepatomegalia.
• Afectación aparato musculoesquelético: Escoliosis, osteoporosis, osteopenia, fracturas vertebrales e hipercalcemia persistente.
• Se puede presentar debilidad en piernas, dificultad para subir escaleras y levantarse de la silla, vavién de las caderas al caminar (marcha de pato), caídas frecuentes y problemas para realizar actividad física.
• Afectación de musculatura respiratoria: Disnea de esfuerzo, dificultad respiratoria, neumonía restrictiva, apnea del sueño, cansancio diurno excesivo, intolerancia al ejercicio...

El diagnóstivo precoz es muy importante, ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede parar la evolución de la enfermedad.

A través de la determinación analítica de sangre, se pueden observar elevación de la creatinin quinasa, aminotransferasas y lactato deshidrogenasa. Se recomienda realizar un estudio genético de las mutaciones en el gen GAA y un análisis de la actividad alfa-glucosidasa ácida en linfocitos. En orina, puede aparecer elevación del tetrasacárido de glucosa.

En la exploración física hay que prestar especial atención a la valoración de la fuerza muscular y de la marcha, junto con una espirometría, electromiograma y pruebas de imagen.

Bibliografía

1.	Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II [Internet]. Sjdhospitalbarcelona.org. [citado el 15 de abril de 2025]. Disponible en: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/GSDII-Pompe-DIP-ES.pdf
2.	¿Qué es la enfermedad de Pompe? [Internet]. Campus.sanofi. [citado el 15 de abril de 2025]. Disponible en: https://pro.campus.sanofi/es/pompe/articulos/que-es-enfermedad-pompe