Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria y genética, que consiste en un trastorno del neurodesarrollo, que conlleva un retraso en el desarrollo de la persona. Es producida por la alteración del gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15. Aunque este gen se hay duplicado en el cromosoma (uno proviene de la madre y otro del padre), el único que está activo es el procedente de la madre; si este gen materno no está activo, el cromosoma actúa como si no existiera, y desencadena los síntomas del síndrome de Angelman.

Es una enfermedad poco frecuente, que forma parte de las enfermedades incluidas dentro de las enfermedades raras.

Los síntomas no aparecen de forma temprana, sino que pueden dar la cara entre el 6º mes y el año de vida del niño, pudiéndose diagnosticar entorno a los 2 años de vida del niño.

En los recién nacidos y lactantes, los principales síntomas que produce son:

• Problemas con el equilibrio o con el movimiento: Flacidez, temblor en brazos y piernas.
• Problemas en la alimentación
• Reflujo gástrico
• Comportamiento hipermotriz y periodos cortos de atención.

A partir de los 3 años, los síntomas que pueden aparecer son:

• Problemas de movimiento y equilibrio: Marcha espasmódica o inestable, movimiento excesivo de manos y extremidades (p.e.: caminan con los brazos levantados y las manos saludando)
• Retraso cognitivo: Discapacidad intelectual grave.
• Problemas en el habla: Hablan poco o nada.
• Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo: pueden presentar crisis convulsivas que aparecen antes de los 3 años de edad, y aunque disminuyen en frecuencia, permanecen durante toda la vida.
• Conducta comportamental muy característica: Personalidad feliz y excitable, ríen y sonríen con frecuencia, déficit de atención...
• Retraso o crecimiento inferior a lo esperado del perímetro craneal: Cabeza pequeña en relación al resto del tamaño del cuerpo y aplanada (occipucio plano).
• Escoliosis.
• Estreñimiento.
• Piel hipopigmentada: Cabello, piel y color de ojos bastante más claro que el resto de la familia.
• Estrabismo.
• Hipersensibilidad al calor.
• Dismorfia facial: Lengua prominente,babeo frecuente, interposición lingual, problemas para succionar y tragar, boca ancha y con los dientes espaciados, mandíbula prominente (prognatismo), conductas excesivas de masticar y movimientos inusuales con la boca.
• Trastornos del sueño: Problemas para dormir, ciclos anormales de sueño, despertares frecuentes, disminución de la necesidad de dormir.
• Gran atracción por el agua y objetos crujientes.

En cuanto al tratamiento, no existe una cura para este síndrome; el tratamiento es sintomático, va orientado a manejar los problemas de salud y desarrollo que vayan apareciendo. Puede incluir fármacos antiepilépticos, tratamiento conductual, rehabilitación motora y tratamiento motórico (si existe mucha espasticidad).

BIBLIOGRAFÍA:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm

https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-angelman/

https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-angelman-diagnostico-genetico-clinico--articulo-S1695403308720526

https://www.comunidad.madrid/servicios/salud/enfermedades-poco-frecuentes-sindrome-angelman#panel-34014