Enfermedad Piel de Mariposa

El día 25 de Octubre se celebra el Día Internacional de la enfermedad Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa Hereditaria.

Por su frecuencia de aparición, es considerada una enfermedad de baja prevalencia, y se incluye en el grupo de Enfermedades Raras.

Consiste en la formación de ampollas y vesículas en piel y mucosas tras mínimos traumatismos, pudiendo conllevar la afectación variable de otros órganos. Esta formación de ampollas se produce porque existe una alteración de las proteínas de unión entre epidermis y dermis y como consecuencia de esto se produce una alteración en la cohesión de estas capas. Como consecuencia de ello, las personas que padecen esta enfermedad deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de 1-4 horas de duración, para proteger las heridas y ampollas que se les produce por el más mínimo roce.

Cuando se da afectación de la mucosa oral y esofágica, también surgen alteraciones nutricionales y retraso en la curva de crecimiento (talla y peso).

Dependiendo de la zona de formación de las ampollas, existen varios subtipos:

• Simple: las lesiones de la piel de encuentran en la epidermis, la capa más externa de la piel. Se caracteriza porque las ampollas empeoran con el calor, la humedad y la sudoración. Si evolución puede producir un engrosamiento de la piel de las plantas de los pies, lo que genera dolor y limitación de la movilidad. Suele ser debido a mutaciones en los genes KRT5 y KRT14. Su transmisión hereditaria es de carácter dominante.
• Juntural: las ampollas aparecen entre la epidermis y la dermis, en la membrana basal. Suelen presentarse en las extremidades inferiores o en la parte superior de los pies y tobillos. Estas ampollas se rompen, generan heridas, y al curarse producen cicatrices e hipopigmentación/ hiperpigmentación de la piel. También pueden presentar afectación de la mucosa oral y ojos, alopecia, anemia y la perdida del esmalte de los dientes. Su transmisión hereditaria es de carácter recesivo. Se relaciona con las mutaciones de los genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2.
• Distrófica: las ampollas se localizan en la dermis. Se localizan de forma generalizada por todo el cuerpo. Cursa además con múltiples cicatrices, con lo que la piel pierde gran parte de su elasticidad. Otros síntomas pueden ser anemia, estenosis esofágica y disfagia, aparición de pseudosindactilia y sindactilia y carcinoma de la piel. Existen varios subtipos, dependiendo de si la transmisión hereditaria es dominante o recesiva. Está relacionado con la mutación del gen COL7A1.
• Kindler: las ampollas se localizan en cualquier lugar (en las distintas capas de la piel, en las mucosas...). Puede cursar con estos síntomas: atrofia de la piel y su decoloración, engrosamiento de la piel, pérdida de las líneas de la piel y huellas dactilares, fotosensibilidad, gingivitis, erosiones corneales o del párpado y carcinoma de células escamosas. Si transmisión hereditaria es recesiva y es debida a una alteración del gen FERMT1.

Un resumen de los síntomas generales que pueden aparecer en los distintos subtipos de la enfermedad son: Alopecia (pérdida de pelo), ampollas alrededor de nariz, ojos y boca, ampollas en la mucosa oral, ampollas en la piel tras traumatismos o cambios de temperatura, recién nacido con ampollas nada más nacer, problemas dentales, llanto ronco, protuberancias o granos blancos diminutos, deformidad o pérdida de uñas... Un síntoma bastante molesto para las personas que sufren esta enfermedad es el dolor.

Entre las complicaciones que pueden aparecer, se encuentran anemia, malnutrición y retraso en curva de crecimiento, infecciones, estrechamiento del esófago, trastornos oculares, distrofia muscular, enfermedades periodontales, pérdida de movilidad de manos y pies y cáncer cutáneo escamocelular.

Revisado y editado: 25.10.2023