Una enfermera en mi colegio

El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno del desarrollo neurológico, de causa genética y que puede cursar con diferentes características. Afecta al desarrollo cognitivo, psicomotor y a la capacidad para el habla. Pertenece al grupo de las enfermedades raras. Se produce por la deleción (pérdida de material genético) del extremo terminal del cromosoma  22q13 , que genera la mutación del gen SHANK3 . Este gen es el encargado del desarrollo cognitivo, psicomotor y del habla, y su mutación produce retrasos en el desarrollo de estas funciones. Por este motivo, un alto porcentaje de las personas que tienen está enfermedad generan un Trastorno del Espectro Autista (TEA). El gen SHANK3 es el encargado de la síntesis de una proteína fundamental para el crecimiento de las dendritas neuronales y que facilita que la sinapsis entre las neuronas sean estables; es decir, es fundamental para la comunicación interneuronal y para la formación de los circuitos neuronales.  De ahí los daños tan imp

La espirometría es una prueba funcional para medir la capacidad puñmonar. Es indolora y se mide el flujo de aire que pueden retener los pulmones y la velocidad de inhalación y exhalación. Las indicaciones de esta prueba son: Diagnóstico y seguimientos de enfermedades pulmonares (asma, fibrosis quística...). Estudiar las causas de la disnea, tos... Valoración de la capacidad pulmonar previo a una intervención quirúrgica. Aunque es una prueba sencilla, es importante seguir unas recomendaciones para garantizar que los resultados sean lo más fiables posibles: No fumar, al menos 1 hora antes de la prueba. No consumir tóxicos al menos 8 horas antes de la prueba, para evitar problemas de coordinación, comprensión y habilidad física. Evitar las comidas abundantes 2-3 horas antes. No tomar bebidas estimulantes (café, té, cola...). No realizar ejercicio vigoroso 1 hora antes de la prueba. Si se está en tratamiento con inhaladores, hay que suspenderlos unas horas antes de la realización de la