Una enfermera en mi colegio

El Síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria y genética, que consiste en un trastorno del neurodesarrollo, que conlleva un retraso en el desarrollo de la persona. Es producida por la alteración del gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15. Aunque este gen se hay duplicado en el cromosoma (uno proviene de la madre y otro del padre), el único que está activo es el procedente de la madre; si este gen materno no está activo, el cromosoma actúa como si no existiera, y desencadena los síntomas del síndrome de Angelman. Es una enfermedad poco frecuente, que forma parte de las enfermedades incluidas dentro de las enfermedades raras. Los síntomas no aparecen de forma temprana, sino que pueden dar la cara entre el 6º mes y el año de vida del niño, pudiéndose diagnosticar entorno a los 2 años de vida del niño. En los recién nacidos y lactantes, los principales síntomas que produce son: Problemas con el equilibrio o con el movimiento : Flacidez, temblor en brazos y piernas. Problemas e

Las cardiopatías congénitas se pueden definir como un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de alteraciones estructurales del corazón, que se producen por defectos en la formación del mismo durante el desarrollo embrionario. Aunque el desarrollo del corazón en el feto se puede considerar que ya es completo en la 6º semana de gestación, no todas las cardiopatías congénitas se producen en ese momento. De hecho algunas pueden dar la cara a los pocos días del nacimiento del niño. Y no siempre son estáticas, pueden modificarse rápidamente en los primeros días, evoluacionando hacia la mejora o el empeoramiento. La mayor parte de las veces, su causa es multifactorial y es desconocida. Su incidencia está entorno al 1% de los recién nacidos vivos, y pueden ser muy diversas, al igual que sus síntomas y su gravedad. Además, en ocasiones, se pueden dar varios tipos de cardiopatías congénitas en la misma persona. Lo que sí que se conoce es que existen unos factores de riesgo