El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno del desarrollo neurológico, de causa genética y que puede cursar con diferentes características. Afecta al desarrollo cognitivo, psicomotor y a la capacidad para el habla. Pertenece al grupo de las enfermedades raras.
Se produce por la deleción (pérdida de material genético) del extremo terminal del cromosoma 22q13, que genera la mutación del gen SHANK3. Este gen es el encargado del desarrollo cognitivo, psicomotor y del habla, y su mutación produce retrasos en el desarrollo de estas funciones. Por este motivo, un alto porcentaje de las personas que tienen está enfermedad generan un Trastorno del Espectro Autista (TEA).
El gen SHANK3 es el encargado de la síntesis de una proteína fundamental para el crecimiento de las dendritas neuronales y que facilita que la sinapsis entre las neuronas sean estables; es decir, es fundamental para la comunicación interneuronal y para la formación de los circuitos neuronales. De ahí los daños tan importantes que produce su mutación.
Los signos y síntomas con los que cursa mas habitualmente son:
- Retraso o ausencia de lenguaje.
- Lenguaje restringuido.
- Hipotonía muscular.
- Retraso cognitivo.
- Dificultades para actividades de psicomotricidad tanto fina como gruesa.
- Síntomas de autismo o del Trastorno del Espectro Autista.
- Movimientos bucales frecuentes.
- Uñas de los pies displásicas.
- Crecimiento anormal o acelerado.
- Poca percepción del dolor.
- Manos grandes y carnosas.
- Convulsiones.
- Estrabismo y problemas de visión.
Para el diagnóstico, se emplea una preuba genética, CGH Array, que se realiza antes de que el niño tenga los 3 años de edad.
Actualmente no existe un tratamiento específico para las personas que sufren este síndrome, y los tratamientos empleados son paliativos, para intentar que los síntomas no avancen y disminuir en la medida posible, los problemas que este sindrome puede ocasionar.
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