La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejia, que por lo general desaparecen durante el sueño. Puede llegar a darse tetraplejia. Es un trastorno hereditario (autosómico dominante), poco frecuente (1:1000000), que en un 75% de los casos se relaciona con mutaciones genéticas de novo en heterocogisis del gen ATP1A3 (19q13.2), que condifica una bomba ATPasa de sodio/potasio. Fue descrita por primera vez en 1971 por Verret y Steele, que la identificaban como una variante de migraña hemipléjica. Normalmente los síntomas comienzan a aparecer antes de los 18 meses de edad, con episodios de hemiplejia que alternan de un lado al otro del cuerpo, con tetraplejia y con otros síntomas paroxísticos (movimientos oculares anormales, crisis distónicas, tóicas y alteraciones autonómicas). La enfermedad evoluciona hacia una disfunción neurológica permanente, epilepsia o m...
La alfamanosidosis es una enfermedad rara, hereditaria recesiva, de carácter degenerativo e irreversible. Su aparición se relaciona con la mutaciones en el gen MAN2B1 , del cromosoma 19, que provocan el déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal, que es la encargada de ayudar a eliminar los oligosacáridos (cadenas largas de moléculas de azúcar) ricos en manosa y evitar así su acumulación en órganos y tejidos. Esta enzima se encuentra en los lisosomas (orgánulos celulares que digieren y reciclan los materiales de la célula). Para su diagnóstico es necesario una analítica de sangre y orina y un test genético. Según la edad de aparición, evoluciona de una manera u otra, y puede ser de 3 tipos: Tipo 1: Forma más leve de la enfermedad. Se inicia a partir de los 10 años de edad y va avanzando progesivamente. Tipo 2: Los síntomas comienzan antes de los 10 años, pero la enfermedad también progresa lentamente. Tipo 3: Es la más severa, y de inicio más temprano. Suele comenzar antes d...