Una enfermera en mi colegio

La enfermedad de Pompe , también conocida como glucogenosis tipo II o déficit de maltasa ácida, es un trastorno metabólico debido a la acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente musculares.  Pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras. Fue descrita por primera vez en 1932, por J.C. Pompe, un patólogo holandés, al realizar una autopsia a una niña de 7 meses que presentaba una grave debilidad mucular. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (ligada al cromosoma 17), que se produce por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida, enzima esencial para la degradación del glucógeno en el interior de los lisosomas de las células humanas.Su déficit provoca la acumulación de glucógeno en el interior de la célula, que interfiere en el funcionamiento normal de la célula, donde se acumulan los desechos y que implica la muerte de la célula afectada. Aunque se desconoce el motivo, las células que pueden presentar esta afectación con más ...

La Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejia, que por lo general desaparecen durante el sueño. Puede llegar a darse tetraplejia. Es un trastorno hereditario (autosómico dominante), poco frecuente (1:1000000), que en un 75% de los casos se relaciona con mutaciones genéticas de novo en heterocogisis del gen ATP1A3 (19q13.2), que condifica una bomba ATPasa de sodio/potasio. Fue descrita por primera vez en 1971 por Verret y Steele, que la identificaban como una variante de migraña hemipléjica. Normalmente los síntomas comienzan a aparecer antes de los 18 meses de edad, con episodios de hemiplejia que alternan de un lado al otro del cuerpo, con tetraplejia y con otros síntomas paroxísticos (movimientos oculares anormales, crisis distónicas, tóicas y alteraciones autonómicas). La enfermedad evoluciona hacia una disfunción neurológica permanente, epilepsia o m...

La alfamanosidosis es una enfermedad rara, hereditaria recesiva, de carácter degenerativo e irreversible. Su aparición se relaciona con la mutaciones en el gen MAN2B1 , del cromosoma 19, que provocan el déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal, que es la encargada de ayudar a eliminar los oligosacáridos (cadenas largas de moléculas de azúcar) ricos en manosa y evitar así su acumulación en órganos y tejidos. Esta enzima se encuentra en los lisosomas (orgánulos celulares que digieren y  reciclan los materiales de la célula). Para su diagnóstico es necesario una analítica de sangre y orina y un test genético. Según la edad de aparición, evoluciona de una manera u otra, y puede ser de 3 tipos: Tipo 1: Forma más leve de la enfermedad. Se inicia a partir de los 10 años de edad y va avanzando progesivamente. Tipo 2: Los síntomas comienzan antes de los 10 años, pero la enfermedad también progresa lentamente. Tipo 3: Es la más severa, y de inicio más temprano. Suele comenzar antes d...

Hoy hace 8 años desde el primer post que publiqué en el blog, y mirando hacia atrás, parece mentira el tiempo que ha pasado. Aunque ya había oído hablar antes de la Enfermería Escolar, no fue hasta 2015 cuando empecé a conocer más  la gran  labor de la enfermera escolar y decidí vincularme a ella de alguna manera. Aquí quisiera agradecer a @amece_enfermeria_escolar  todo lo que me ha aportado. Admiro todo el gran trabajo que están haciendo por la enfermería escolar. Durante ese año empecé a investigar más y se me ocurrió la idea del blog, como una manera de entrar en contacto con este medio. Tenía muchas dudas de que fuera capaz de sacarlo adelante, ya que no había creado antes un blog, pero decidí arriesgarme. No sabía qué interés podría despertar ni qué colectivo lo seguiría más. Mi idea era llegar a toda la comunidad educativa (padres, profesores, enfermeras escolares...).Y la verdad es que fue un gran reto, ya que nunca he trabajado en ese ámbito. Ahora, 8...

El Síndrome de Marshall es un síndrome de fiebre periódica que suele manifestarse entre los 2 y 5 años de edad y suele ser más frecuente en los varones, aunque también se ha dado algún caso en los adultos. Debe su nombre a su descubridor, que definió el síndrome en 1987. También se conoce como Síndrome PFAPA , cuyas siglas hacen referencia a "fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical).  El día 4 de Septiembre se celebra su Día Mundial, con el fin de darle visibilidad a esta enfermedad. Aunque se desconoce su etiología, se ha comprobado que intervienen mecanismos inmunológicos, ya que presentan niveles elevados de interferon, IL-6 y factor de necrosis tumoral durante los episodios de fiebre. Además, responde inmediatamente al tratamiento con corticoides. Los episodios pueden durar de 3 a 6 días y se repiten de forma periódica cada 21-28 días. Entre un episodio y otro, los pacientes se encuentran sanos, y por ello su crecimiento y desarrollo son normales....

La MPOX es una enfermedad producida por un virus de la familia de la viruela, perteneciente al género Orthopoxvirus. Existen dos clados (conjunto de especies que descienden de un antepasado común) distintos del virus:clado Iy clado II, cada uno con dos subepecies. En Mayo de 2022 se declaró un brote internacional causado por el clado II del virus, considerándose como emergencia de salud pública de importancia internacional (ESPII) desde Julio de 2022 hasta Mayo de 2023. De forma más reciente, el pasado 14 de Agosto la OMS volvió decretar la emergencia internacional por una nueva variante (clado I) de este virus. Su mecanismo de transmisión es por contacto estrecho y directo con las lesiones de la piel o fluidos corporales infectados por el virus, materiales contaminados o animales infectados. Se incluyen las relaciones sexuales y situaciones de contacto físico continuado. También se incluye la transmisión vertical (de la madre al feto). La forma de entrada del virus es ...