(Endocrinol Nutr. 2009; 56:195-200)
La Displasia Fibrosa (DF) es una enfermedad que se encuadra dentro de las denominadas Enfermedades Raras.
Se caracteriza por un crecimiento anómalo de los huesos en algunas zonas del organismo. En ellas en vez de tener el tejido normal del hueso, existe tejido fibroso, que hace que el hueso sea más frágil de lo habitual. Si la afectación se extiende también a algún órganos endocrino y a la piel, toma el nombre de Síndrome de McCune-Albrigt (MAS).
El origen de esta enfermedad viene dado tras la mutación postzigótica temprana del gen GNAS (gen que codifica la proteína Gsa, involucrada en la señalización del AMP cíclico, que a su vez, es elsegundo mensajero involucrado en la transcripción de los genes que intervienen en el ciclo celular, las respuestas celulares y las respuestas inmunutarias).
Su grado de afectación puede variar bastante. Puede ir desde la afectación de un único hueso (displasia fibrosa monostótica) y no dar síntomas, hasta la afectación de un gran número de huesos (displasia fibrosa poliostótica) con un gran número de síntomas y pudiendo llevar a una discapacidad física severa.
Los síntomas también van a variar de unas personas a otras, ya que van a depender del grado de afectación y de los huesos implicados. Como síntomas generales podemos encontrar dolor, deformidad en los huesos, fracturas, dificultad para andar y en ocasiones alteraciones auditivas y visuales.
Si estáis interesados en conocer más sobre esta enfermedad, podéis visitar el siguiente enlace: https://displasiafibrosa.es/
Comentarios
Publicar un comentario