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Síndrome de Phelan-McDermid

El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno del desarrollo neurológico, de causa genética y que puede cursar con diferentes características. Afecta al desarrollo cognitivo, psicomotor y a la capacidad para el habla. Pertenece al grupo de las enfermedades raras. Se produce por la deleción (pérdida de material genético) del extremo terminal del cromosoma  22q13 , que genera la mutación del gen SHANK3 . Este gen es el encargado del desarrollo cognitivo, psicomotor y del habla, y su mutación produce retrasos en el desarrollo de estas funciones. Por este motivo, un alto porcentaje de las personas que tienen está enfermedad generan un Trastorno del Espectro Autista (TEA). El gen SHANK3 es el encargado de la síntesis de una proteína fundamental para el crecimiento de las dendritas neuronales y que facilita que la sinapsis entre las neuronas sean estables; es decir, es fundamental para la comunicación interneuronal y para la formación de los circuitos neuronales.  De ahí los daño...

Espirometría

La espirometría es una prueba funcional para medir la capacidad puñmonar. Es indolora y se mide el flujo de aire que pueden retener los pulmones y la velocidad de inhalación y exhalación. Las indicaciones de esta prueba son: Diagnóstico y seguimientos de enfermedades pulmonares (asma, fibrosis quística...). Estudiar las causas de la disnea, tos... Valoración de la capacidad pulmonar previo a una intervención quirúrgica. Aunque es una prueba sencilla, es importante seguir unas recomendaciones para garantizar que los resultados sean lo más fiables posibles: No fumar, al menos 1 hora antes de la prueba. No consumir tóxicos al menos 8 horas antes de la prueba, para evitar problemas de coordinación, comprensión y habilidad física. Evitar las comidas abundantes 2-3 horas antes. No tomar bebidas estimulantes (café, té, cola...). No realizar ejercicio vigoroso 1 hora antes de la prueba. Si se está en tratamiento con inhaladores, hay que suspenderlos unas horas antes de la realización de la ...

Retinosis Pigmentaria

La retinitis pigmentaria (RP) es una enfermedad rara, de carácter hereditario recesivo, que afecta a la retina. Consiste en la degeneración y destrucción de los bastones de la retina, que son los encargados de percibir la luz que posterior se transformará en imágenes en el cerebro. En ocasiones también produce afectación de los conos. Imágenes obtenidas en:   https://www.blueconemonochromacy.org/es/how-the-eye-functions/ Aunque generalmente durante la niñez aparecen la mayoría de los síntomas, es una enfermedad con la que se nace y se va desarrollando a lo largo de la vida, haciendo que las personas que la padecen pierdan la mayor parte de su visión durante la etapa adulta. Actualmente no tiene cura, se pueden minimizar los daños e intentar que la persona afectada consiga aprovechar al máximo la visión que tiene. Los síntomas que suele presentar son: Pérdida de la visión nocturna . Es el sintoma que suele aparecer de forma más temprana, en la infancia. Pér...

Fibrosis quística

Desde 2013, cada 8 de Septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística. A nivel nacional la celebración ( Día Nacional de la Fibrosis Quística) tiene lugar en  el 4° Miércoles del mes de Abril. La Fibr osis Quística es una enfermedad  hereditaria, que afecta fundamentalmente a las glándulas mucosas y sudoríparas, haciendo que las secreciones se vuelvan más espesas y pegajosas (disminuye su contenido en agua, sodio y potasio). Esto produce una obstrucción de los conductos por dónde circulan, dificultando el correcto funcionamiento de los distintos órganos y aumentando el riesgo de infecciones (al quedarse retenidas las secreciones es más fácil que se puedan contaminar y se disemina mucho más rápido). El tipo de herencia que presenta esta enfermedad es autosómica recesiva, es decir, se tiene que transmitir el cromosoma con el gen alterado a través del padre y de la madre. Los principales órganos que se ven afectados son los pulmones, el hígado, el pán...

7° aniversario.

Coincidiendo con el comienzo del curso escolar en la Comunidad de Madrid y Cataluña, Una enfermera en mi colegio celebra su 7° aniversario. Cuando comencé con el blog no me habría imaginado que pudiera mantener la actividad durante 7 años. Hay muchos blog con más actividad y muchas más publicaciones, pero el hecho de seguir ahí e ir aumenta poco a poco seguidores, me motiva mucho. Os agradezco a todos los que estáis ahí, siguiendo el blog, Facebook o Instagram vuestro interés y apoyo. Espero que durante este curso encontréis contenidos interesantes entre las publicidades del blog y que os puedan servir de ayuda. Vamos a por un año más, con muchas ganas y entusiasmo.

Día Mundial sin Tabaco

  Desde el año 1987, el día 31 de Mayo se celebra el Día Mundial Sin Tabaco . Este día fue promulgado por la OMS y su objetivo es informar y concienciar a las personas sobre los efectos nocivos y letales que tiene el consumo de tabao y la exposición pasiva al humo de esta sustancia. El lema de la celebración este año es "Cultivemos alimentos, no tabaco". Según datos de la OMS (1) , el tabaco se cultiva en 124 países y ocupa amplias extensiones de tierra, que podrían dedicarse al cultivo de alimentos y contribuir así a reducir las desiguladades alimentarias. Además, su cultivo no  resulta muy rentable para los agricultores que trabajan la tierra. Otro daño ambiental que produce el tabaco es la contaminación, ya que contiene más de 7000 productos químicos tóxicos que se filtran en el medio ambiente cuando se desecha. (2) A esto hay que añadirle todos los daños que produce directamente en la salud de las personas, que se tratará más adelante. (1)  OMS. Día Mundial sin Tabaco...

Inmunizaciones

Con el término inmunidad nos referimos a la protección de un individuo contra enfermedades infecciosas, es decir, la capacidad que tiene el individuo para resistir y sobreponerse a una infección  La inmunización es el proceso por el que una persona se hace inmune o resistente a una enfermedad . La inmunización puede ser activa o pasiva, natural o adquirida. Inmunidad natural o innat a: Es la primera línea de defensa del organismo. Participan en ella la piel, las mucosas y sus secreciones y las células sanguíneas que se encargan de destruir los agentes infecciosos (macrófagos, neutrófilos y células asesinas). Inmunidad adquirida : Es la inmunidad producida por la administración de medicación. Inmunidad activa : Es la protección producida por el organismo. Suele generar una protección permanente. Inmunidad activa natural: es la producida al pasar la enfermedad. Inmunidad activa adquirida: se produce tras la administración de agentes inmunobiológicos. Inmunidad pasiva : Es la protec...